MyOme prezentovala údaje z posteru na konferencii Americkej spoločnosti pre ľudskú genetiku (ASHG), ktorá sa zamerala na integrované skóre polygénneho rizika (caIRS), ktoré kombinuje genetiku s tradičnými klinickými rizikovými faktormi na zlepšenie identifikácie vysokorizikových jedincov pre ochorenie koronárnych artérií. (CAD) v rôznych populáciách.
Výsledky ukázali, že caIRS presnejšie identifikovali jedincov so zvýšeným rizikom rozvoja ochorenia koronárnych artérií, najmä v rámci hraničných alebo stredných kategórií klinického rizika a pre jedincov z južnej Ázie.
Podľa Akash Kumar, MD, PhD, hlavného lekárskeho a vedeckého riaditeľa MyOme, bola väčšina nástrojov a testov na hodnotenie rizika CAD tradične overená na relatívne úzkej populácii.Najbežnejšie používaný nástroj, aterosklerotická kardiovaskulárna choroba (ASCVD) Pooled Cohort Equation (PCE), sa spolieha na štandardné merania, ako sú hladiny cholesterolu a stav cukrovky, aby predpovedal 10-ročné riziko CAD a usmernil rozhodnutia týkajúce sa začatia liečby statínmi, poznamenal Kumar. .
Integruje milióny genetických variantov
Skóre polygénneho rizika (PRS), ktoré zhromažďuje milióny genetických variantov malej veľkosti účinku do jedného skóre, ponúkajú potenciál na zlepšenie presnosti nástrojov na hodnotenie klinického rizika,“ pokračoval Kumar.Spoločnosť MyOme vyvinula a overila integrované rizikové skóre, ktoré kombinuje PRS krížových predkov s caIRS.
Kľúčové zistenia z prezentácie ukázali, že caIRS výrazne zlepšila diskrimináciu v porovnaní s PCE vo všetkých validačných kohortách a testovaných predkoch.caIRS tiež identifikoval až 27 ďalších prípadov CAD na 1 000 jedincov v skupine s hraničnou/strednou PCE.Okrem toho jednotlivci z Južnej Ázie vykazovali najvýraznejší nárast diskriminácie.
„Integrované rizikové skóre MyOme môže zlepšiť prevenciu a manažment chorôb v rámci primárnej starostlivosti identifikáciou jedincov so zvýšeným rizikom rozvoja CAD, ktorí by inak mohli chýbať,“ povedal Kumar."Predovšetkým, caIRS bol významne účinný pri identifikácii jednotlivcov z Južnej Ázie ohrozených CAD, čo je kľúčové vzhľadom na ich takmer dvojnásobnú mieru úmrtnosti na CAD v porovnaní s Európanmi."
Prezentácia plagátu Myome mala názov „Integrácia skóre polygénneho rizika s klinickými faktormi zlepšuje 10-ročnú predpoveď rizika ischemickej choroby srdca“.
Čas uverejnenia: 10. novembra 2023